Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Estudio de los movimientos oculares sacádicos en familias portadoras de la mutación sca2.

Abstract

La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) se distingue por el enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos. Con el objetivo caracterizar estos movimientos y evaluarlos como biomarcadores de la enfermedad, se realizó un estudio observacional- analítico con 110 enfermos y 54 portadores de la mutación, evaluados mediante exámenes clínicos, electrofisiológicos y genéticos. La velocidad sacádica correlacionó con el tamaño de la mutación, la severidad de la ataxia y el tiempo previo a la manifestación de la enfermedad. Se estimó que esta alteración comienza aproximadamente 13 años previos al síndrome cerebeloso, lo que la convierte en un importante biomarcador preclínico, de progresión y de daño molecular. Las alteraciones antisacádicas correlacionaron con el tamaño de la mutación y el desempeño frontoejecutivo, identificándose como biomarcadores de daño cognitivo y del efecto mutacional sobre estas funciones. La densidad de movimientos oculares rápidos en sueño REM correlacionó con la severidad de la ataxia, comportándose como un biomarcador de progresión. Las alteraciones sacádicas mostraron un carácter progresivo, según el estudio longitudinal. En conclusiones, se identificó la velocidad sacádica como principal variable endofenotípica de la SCA2, así como nuevos biomarcadores de la enfermedad, útiles para investigaciones básicas, aplicadas y para el diagnóstico, pronóstico y la evaluación de terapias.